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海外の大規模な遺伝子研究によると、今回調査された男性に関して割合としては500人に1日が余分なXまたはY染色体を持っており、特定の疾患を患いやすい傾向があることがわかったとしています。

ケンブリッジ大学とエクセター大学の研究者はバイオバンクデータベースの20万人の男性からの遺伝子データを分析し余分な性染色体の有病率を検索調査しました。結果、見出しでも紹介したように500人のうち1人が余分な染色体をもつことで、糖尿病や心臓血管の問題など病気のリスクが高まることがわかったとしています。

1 in 500 men may carry extra chromosome, raising risk of some diseases

染色体については男性はXとY、女性はXをもっているのですが、500人のうち1人はそうではありませんでした。今回研究の対象になった20万人のうち余分なX染色体を持っているのは213人、Y染色体は143人でした。

Xが追加された213人のうち、調査の時点でこのクラインフェルター症候群(約500人のうち1人の男性が2つ以上のX染色体とY染色体を一つ持つ性染色体異常疾患)としても知られるこの状態と診断されていたのは213人のうち49人だったとしており、彼らは不妊または思春期の遅延として現れるものの、これらはわからないケースがあるとのこと。ただしY染色体が多い人は143人のうちクラインフェルター症候群と診断されていたのはたった1人だけだったとのこと。

このように余分な染色体がある213人について、XXY染色体を持つ男性は血中のテストステロンのレベルが有意に低く、思春期遅発症のリスクが3倍、子供がいない可能性が4倍高く、不妊症を示唆しています。一方XYY症候群の男性はおなじ傾向があるのですが、正常な生殖機能を持っているとのこと。

そして病気に関しては2型糖尿病を発症するリスクは通常の3倍、静脈血栓症の6倍、肺塞栓症の3倍、慢性閉塞性肺疾患の4倍という数値になったとのこと。

ただ、クラインフェルター症候群と診断された人が少ないことからも自身がこれにあてはまっているにもかかわらず知らないケースが多いとしており、結果的にこれら疾患を患うリスクも大幅に高くなると説明してます。
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